Тест за носителство на дефектен ген за муковисцидоза



Тест за носителство на дефектен ген за муковисцидоза се препоръчва при мъже с репродуктивни проблеми
 
В наши дни все повече двойки, планиращи да имат дете, се сблъскват с различни по произход репродуктивни проблеми, като съвременната медицина отбелязва тревожна тенденция за увеличаване на случаите на стерилитет у мъжете. Статистиката сочи, че при над 40% от двойките, прибягващи до асистирана репродукция, причината е мъжки стерилитет или силно увреждане в жизнеността на сперматозоидите.
 
Едно от честите състояния свързани с мъжкия стерилитет е т. нар. „азооспермия“. С този термин се описва липсата на сперматозоиди в семенната течност. Азооспермията се дели на два типа: неспособност да се произвежда семенна течност в тестисите (необструктивна азооспермия) или способност за производство на сперматозоиди, но невъзможна еякулация поради затворени семепроводи(обструктивна азооспермия).
При около 6%от мъжете причината за обструктивна азооспермия е вродена двустранна липса на семепроводите (CBAVD). Важно е да се знае, че освен със стерилитета, това състояние се обвързва с носителството на дефектен ген за наследственото заболяване муковсицидоза. В повечето случаи мъжете не страдат от заболяването, но могат да го предадат в поколението.
Муковисцидозата е най-честото наследствено животозастрашаващо състояние сред населението в Европа. Заболяването засяга основно белите дробове, чревния тракт, жлъчните пътища и потните канали, чиято функция е нарушена от образуването на гъст жилав секрет. Продължителността на живота на засегнатите в България е 10-12 години.
 
Според препоръките на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., генетичният скрининг за муковисцидоза трябва да се предлага на всички двойки планиращи да имат дете. При пациенти с обструктивна азооспермия, обаче това генетично изследване трябва да се разглежда с особен приоритет, поради високата вероятност за носителство.
 
В България генетичен тест за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза се предлага от НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. Резултатите биват придружени с медико-генетична консултация, съобразно изискванията за генетичните изследвания. За извършване на анализа е необходима единствено кръвна проба.