Тест за Синдром на чупливата Х хромозома



Причините за първична яйчникова недостатъчност може да се крият в гените ни
 
Първичната яйчникова недостатъчност е състояние, което се характеризира с намалена функция на яйчниците при жените преди 40 годишна възраст. 
Причина за първичната яйчникова недостатъчност може да бъдат определени дефекти в гена, отговорен за синдрома на чупливата Х хромозома. В този случай, това се определя като „първична яйчникова недостатъчност свързана с чуплива Х хромозома“ (Fragile X-associatedprimaryovarianinsufficiency - FXPOI). Наблюдава се липса или нередовен менструален цикъл, както и завишаване на фоликуло-стимулиращия хормон, а в някои случаи и безплодие.  Намаляването на функциите на яйчниците води до ниски нива на естроген, което е причината за ранни симптоми на менопаузата като топли вълни, безсъние и остеопороза. Жени в това състояние влизат в климактериум около 5 години по-рано. Средната честота на това състояние е около 1 на 1000 жени, които обаче, рядко успяват да се диагностицират. 
 
При наличие на изброените симптоми е важно да бъде изяснена конкретната причина, тъй като жените, при които се установи „първична яйчникова недостатъчност свързана с чуплива Х хромозома“, се характеризират с повишен риск от раждане на дете със синдром на чупливата Х хромозома. Това може да се случи чрез провеждането на генетичен тест, който да даде информация за вероятността да се роди дете с този синдром и евентуално да насочи към алтернативни методи за асистирана репродукция (приложение на предимплантационна генетична диагностика и др.).
 
Синдромът на Чупливата Х хромозома причинява интелектуални, поведенчески и обучителни затруднения и се характеризира с определени  физически характеристики. Въпреки че синдромът се среща и при двата пола, по-често и в по-голяма степен са засегнати момчетата.
В България НМ Дженомикс предлага на своите пациенти Тест за Синдром на чупливата Х, съвместно с Националната Генетична Лаборатория, който се препоръчва за:
1. Жени с преждевременна яйчникова недостатъчност или увеличени нива на фоликул-стимулиращия хормон преди 40 г.
2. Жени с фамилна история, преждевременна яйчникова недостатъчност, необяснено умствено изоставане или аутизъм.
3. Жени без история или индикация за повишен риск, след предварителна консултация.
 
Резултатите биват придружени с медико-генетична консултация, съобразно изискванията за генетичните изследвания.
За извършване на анализа е необходима единствено кръвна проба. 
За повече информация: http://www.nmgenomix.com