Какво представлява предимплантационната генетична диагностика?



Предимплантационната генетична диагностика може да се приложи при ин витро оплождане и позволява изследване на ембрионите за определени генетични заболявания, които се предават в поколението. Когато единият или двамата партньори в една двойка са носители на дадена генетична мутация, тя може да се унаследи от децата им и да предизвика сериозно заболяване. Едни от най-честите заболявания, за които се прилага предимплантационната генетична диагностика са:
• Муковисцидоза
• Болест на Тай-Сакс
• Спинална мускулна атрофия
• Хемофилия
• Сърповидно-клетъчна анемия
• Мускулна дистрофия на Дюшен
• Таласемия
Техниката може да се приложи и за дефекти свързани с Х-хромозомата като синдром на чупливата Х хромозома, Х-свързана хидроцефалия и др.
 
Как се извършва предимплантационната генетична диагностика?
След прилагане на ин витро оплождането, от ембрионите се взимат проби на 5-ти и 6-ти ден през бластоцистния етап от развитието. Тестването се извършва чрез специализирана генетична технология, която анализира последователността на ДНК в клетките за дефекти в конкретния ген.
 
Предимплантационна генетична диагностика за муковисцидоза 
Муковисцидозата е най-честото животоскъсяващо наследствено състояние в европейската популация. Тя се проявява ако генетичната мутация отговорна за заболяването се унаследи и от двамата родители. Те най-често не са засегнати от болестта, а са носители – имат едно дефектно и едно нормално копие на гена. В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител на дефектен ген за муковисцидоза. Носителството на генетична мутация за муковисцидоза може да се установи с генетичен тест, който родителите е препоръчително да обмислят, особено преди ин витро процедура. Ако и двамата партньори са носители на дефектния ген, вероятността да имат дете с муковисцидоза е 1 към 4. В тези случаи предимплантационната диагностика дава възможност да бъде имплантиран ембрион, който няма да бъде засегнат от болестта, или да е носител.  
 
В България генетичен тест за носителство на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза се предлага от НМ Дженомикс съвместно с Националната Генетична Лаборатория. Резултатите биват придружени с медико-генетична консултация, съобразно изискванията за генетичните изследвания. За извършване на анализа е необходима единствено кръвна проба.