Какво не знаем за най-честите хромозомни аномалии?



Един от важните елементи на пренаталната грижа е проследяването за наличие на хромозомни аномалии при плода. При много бъдещи майки тази тема предизвиква безпокойство и реагират твърде крайно или я отбягват и не желаят да предприемат никакви действия или биват погълнати от твърде силно притеснение.
По-доброто познаване на т.нар. хромозомни болести и начините за ранното им откриване е от значение за спокойното, но същевременно отговорно и информирано протичане на бременността.
 
Какво представляват хромозомните аномалии?  
Причините за хромозомните аномалии са наличието на дефект в хромозомитеили промяна в техния нормален брой. Хромозомите представляват компактни структури под формата, на които генетичният материал е организиран в клетките на тялото.
 
Как възникват хромозомните аномалии?
Най-честите хромозомни аномалии, сред които и синдром на Даун, възникват поради неправилно разпределяне на генетичния материал при образуването на яйцеклетката или сперматозоида. Въпреки че конкретните причини за възникване на хромозомна аномалия при плода са неясни, един от установените рискови фактори за най-честите тризомии е напредналата възраст на майката.
 
Кои са най-честите хромозомни аномалии?
Най-честите хромозомни аномалии се характеризират с наличието на допълнителна хромозома в клетките на тялото. Те често се отбелязват като тризомии. Някои от най-честите хромозомни аномалии са:
Синдром на Даун, или тризомия 21
Синдром на Едуардс, или тризомия 18
Синдром на Патау, или тризомия 13
Синдром на Клайнфелтър или наличие на допълнителна хромозома X при мъже (ХХY)
Тризомии на половите хромозоми - XYY и XXX
Синдром на Търнър или наличието на само една X хромозома при жените
 
Какви са проявленията на хромозомните аномалии?
Хромозомните аномалии са причина за редица анатомични и физиологични дефекти, развити в различна степен според вида на заболяването и конкретният случай. Повечето бъдещи майки са запознати с характерните външни особености на синдрома на Даун - затруднения при усвояване на знания и умения, забавено развитие, специфични черти на лицето и мускулна слабост. Важно е да се знае, че това състояние често е предпоставка и за здравословни проблеми на сърдечно-съдовата система, левкемия, ранна проява на Алцхаймер, стомашно-чревни проблеми, имунологични, дихателни, зрителни и ортопедични аномалии. Синдромите на Едуардс и синдромът на Патау са съпътствани от далеч по-тежки деформации, като средната продължителност на живота при тези деца рядко надхвърля няколко месеца.  
 
Методи за ранно установяване на хромозомни аномалии
Установяването на хромозомни аномалии на ранен етап от бременността дава на бъдещите родители необходимата информираност и може да им спести излишни емоционални травми в този важен за семейството период. Днес най-често прилаганите методи за установяване на хромозомни аномалии в ранен етап на бременността са:
Биохимичен скрининг + Ултразвукова диагностика (Фетална Морфология) – изчисляват риска дадена бременна жена да роди дете с генетичен дефект. Резултатът се представя в следния вид „риск от синдром на Даун 1:2000“, което значи, че 1 на 2000 жени със сходни на Вашите резултати е родила дете със синдром на Даун.
Амниоцентеза и други инвазивни методи – дават конкретен резултат за наличието на хромозомна аномалия, но се характеризират с риск от спонтанен аборт и други усложнения при провеждане на процедурите.
Неинвазивен пренатален тест (НИПТ) – резултатът е конкретен и сравним по точност с този от инвазивните процедури. За да бъде извършен е необходимо стандартно взимане на кръвна проба от майката.
Според повечето световни медицински и научни общности НИПТ са бъдещето на пренаталния скрининг, поради безопасността, високата си надеждност и точност.
В България НМ Дженомикс предлага на бъдещите майки от цялата страна Пренатест – неинвазивен пренатален тест, който се извършва в сертифицирана немска лаборатория.
За повече информация http://www.prenatest.bg.