Проучванията през последните години доказаха съществуването на взаимовръзка между автоимунните заболявания и тромбофилията. Тромбофилията се дефинира като тенденция към повишена съсирваемост във венозните или артериални съдове. Тя може да бъде вроденa или придобита.
Тромбофилията е състояние, при което кръвоносната система на човека показва повишена тенденция да формира кръвни съсиреци. Когато тези кръвни съсиреци започнат да ограничават кръвния поток, тромбофилията се превръща в животозастрашаващо състояние. Много често тромбофилията е генетично обусловена, но може да се причини и от външни събития като травми, хирургични интервенции, бременност, използване на орални контрацептиви, антифосфолипиден синдром, продължително обездвижване и други.
Тромбофилия и бременност
През живота си жените попадат в различни ситуации, свързани с повишен риск от развитие на тромбози. Една от тези ситуации, характеризираща се с повишена склонност към кръвосъсирване, е бременността. В случаите, когат обременната развие тромбофилия, могат да се очакват различни усложнения на бременността, като забавяне в растежа на плода, риск от отлепяне на плацентата, спонтанни аборти и други.
Жените с комбинирани дефекти имат повишен риск от тромбообразуване, който нараства многократно през бременността. Не всички бременни жени с тромбофилия обаче, развиват тромбози през бременността. Това зависи както от типа на тромбофилията, така и от наличието на други допълнителни и неидентифицирани,генетични или други рискови фактори на околната среда.
Съществуват проучвания, които доказват взаимовръзката между вродената тромбофилия и абортите в по – ранен срок на бременността. В проучване на Greer и сътрудници през 1999г. при жени с вродена тромбофилия се доказва, че абортите през първите три месеца от бременността са резултат на смутена имплантация на ембриона, докато абортите през последващите месеци са резултат от тромбозни епизоди в плацентата.
Вродена тромбофилия
Вродената тромбофилия се причинява от генетични фактори и е фамилна. Дължи се най-често на дефицит на естествените противосъсирващи фактори – антитромбин ІІІ, протеин С или S, или на генетични дефекти, отключващи свръхпродукция нафакторите на кръвосъсирване. Особено интересни за клиничната практика саоткритите наскоро мутации в гените, кодиращи някои от факторите участващи в процеса на кръвосъсирване: Фактор V Leiden (1994), фактор ІІ – протромбинов генG20210 А (1996) и мутация в гена на ензима метилен тетра хидрофолат редуктаза МТНFR, регулиращ синтезата на хомоцистеина. Всички те причиняват дефекти в кръвосъсирването с тенденция към повишена съсирваемост и склонност към тромбообразуване.
Придобита тромбофилия
Придобитата тромбофилия се дължи на формирани антитела, насочени към повърхностно-клетъчните или вътреклетъчните структури на клетките на различни органи и тъкани. Те са причина за възникване на имунологичен конфликт в структурата на различни тъкани, включително и в тъканите на развиващия се ембрион. От всички известни до момента антитела, с най–голямо клинично значение са антифосфолипидните антитела и някои органно -специфични антитела.Антителата, които се формират при автоимунни ендокринни заболявания също могат да причинят имунологичен конфликт в ембрионалните структури. От всички тези антитела с най-голямо значение за клиничната практика са антителата ТАТ и МАТ, които са насочени към клетъчните структури на щитовидната жлеза.
ТАТ(абревиатура от Анти Тиреоидни Антитела) са насочени към повърхностноклетъчните – мембранни структури
и
МАТ (абревиатура от Анти МикрозомалниАнтитела) са насочени към микрозомните субстанции на клетките на щитовидната жлеза.
ТАТ и МАТ се срещат най–често при заболявания на щитовидната жлеза: тиреоидит на Хашимото, Базедова болест и в по-редки случаи в съчетание с други автоимунни заболявания, от които най-често при захарен диабет, болест на Адисон и др. Известно е, че автоимунните заболявания на щитовидната жлеза са най-често срещаните болести при жените в репродуктивна възраст и се проявяват между 20 и 40 годишна възраст от живота им. Също така, ТАТ и МАТ могат да формират по вторичен или кръстосан механизъм антифосфолипидни антитела, с което рискът от възникване на имунен конфликт по време на бременност нараства.
Най–честата клинична проява на придобитата тромбофилия е антифосфолипидният синдром – автоимунно нарушение, протичащо с формиране на автоантитела, насочени към фосфолипидните съставки на клетъчната стена, в т. ч. и в клетките на хорионните въси и плацентата.
Точните механизми за загубата на плода при жени с антифосфолипиден синдром са неизвестни. Антифосфолипидните антитела могат да причинят загуба на плода поради промени в съсирваемостта на кръвта с последващо формиране на микротромби в плацентарните капиляри или чрез директни имунологични нарушения в тъканите на ембриона. Те могат да бъдат причина за прекъсване на кръвотока между майката и плода, което да се последва от загуба на бременността.
Симптоми
Тромбофилията няма ясно изявени симптоми. Често пациентите не разбират за наличието ú, докато не се стигне до тромбоза или други усложнения. Тъй като в по-голямата си част тромбофилията е генетично обусловена, е уместно всяка бременна да бъде консултирана и, при желание, да бъде изследвана за наличието ú. По този начин може да се осъществи подходяща профилактика и да се избегнат евентуални проблеми и нарушения в естествения ход на бременността.
Как се установява наличието на тромбофилия?
Тестът е генетичен и чрез венозна кръв от пациента могат да бъдат изследвани3-те или 4-те най-чести генетични вариации, свързани с повишен риск за тромбофилия. Това са:
- Factor V Leiden
- Factor II (20210G/A)
- PAI (4G/5G)
- MTHFR (C677T)
Тестът не поставя диагноза, а определя липсата или наличието на повишен риск от тромбозни инциденти. При отчетен повишен риск се осведомява проследяващия бременността лекар, който поставя своите предписания и препоръки. Спазвайки тези препоръки, бъдещите майки могат да намалят рисковете за себе си и бъдещото бебе до минимум. Разработени са и медикаменти, подходящи за бременни,които не преминават през плацентата и по никакъв начин не вредят на плода.
Кой трябва да се изследва за тромбофилия?
Изследването е препоръчително за пациенти с клинична история като:
- Тромбозни инциденти
- Бременни с роднини, при които са доказани мутации за тромбофилия
- Бременни, които са имали запушвания на кръвоносни съдове
- Запушвания на дълбоки вени и/или белодробна емболия
- Пациентки с предходни случаи на спонтанен аборт без изяснена причина.
Подходящо е всяка жена, плануваща бременност, да обмисли и предприеме изследване за генетично обусловена тромбофилия.
По материали от интернет