Елена Маринова е родена през 1989 г. Израства в сърцето на Родопите – в Смолян. През 2015 г. завършва магистърска програма „Биология на развитието“ в Софийския Университет и започва работа в МЦ „Репробиомед”. Към днешна дата е докторант в СУ и ръководител на молекулярно-генетичната лаборатория в медицинския център.
Вдъхновение
Интересите й са областта на репродуктивната генетика. Посещава редица международни симпозиуми в тази област – в Испания, Тайланд, Франция, Португалия. Там обменя опит с едни от най-големите световни специалисти в областта и успява да представи България достойно. Елена вярва, че винаги има какво ново да научиш и се вдъхновява за работа на световно ниво. Докато пътува, намира време за страстта си към приложните изкуства и здравословната световна кухня. За нея е особено важно да запази и предаде ценните обичаи и традиции, наследени от баба й – чрез красивите родопски песни.
Елена, можеш ли да ни разкажеш с какво се занимава генетиката и с какво те привлече тази наука?
Една от най-значимите и първи срещи с генетиката като наука беше още преди да я изучавам като дисциплина в университета, и всъщност е литературна среща с „Геномът“ на Мад Ридли. Изключително елегантно написана книга, която някак си запали желанието да знам повече в тази посока. Други книги, които ме провокират да изучавам повече и да съм в крак с времето в моята сфера, например са „The Vital Question“ от Ник Лейн, „The Gene: An Intimate History“ от Сидхарта Микхарджи и „On Immunity“ от Юла Бис. Въпреки че тези книги не са учебници, хората могат да разберат много от тях за това, което изучавам в научната си дейност. Аз смятам, че можем да продължим стремглаво напред, само ако разберем как работят нашите организми из основи.
Стъпка напред
Със сигурност няма как да отбележа всичко значимо, но ще посоча поне това, което е интересно за мен. Генетиката е дисциплина с огромен обхват на знания. Тя е ключ към огромни възможности. От една страна, носи важни послания и загадки от нашите корени и миналото, които унаследяваме. От друга страна, имаме епигенетичните изследания, които ни показват, че промените в средата на всеки индивид по време на жизнения му път могат да повлияят на иначе консервативния ДНК код. Тоест, чрез адаптацията на тялото към променящия се свят и нашите избори, непрекъснато променяме заложените в нас гени.
Генетиката ни помага да открием и опознаем в дълбочина тежки нелечими заболявания и техните механизми, за да бъде възможно успешното им лечение с прилагането на генното редактиране (механизмът crispr-cas9 и успешното му прилагане при болестта сърповидно-клетъчната анемия). Възможността да програмираме гените си е изключителна стъпка напред в развитието ни като цивилизация.
С какво помага генетичната диагностика по време на асистираната репродукция?
Генетичната диагностика ни позволява да потърсим в дълбочина проблема, водещ много често до необясними неуспехи, каквито са спонтанните аборти или проблеми още при имплантирането на ембриона. Именно затова търсим причинителя на подобни нарушения с високотехнологични диагностични методи, свързани с генетиката на ембриона, рецептивността на ендометриума при жената, както и причината за стерилитет при мъжа, която много често се оказва генетична. Чрез диагностиката основна цел е да се постигне по-голяма ефективност на процедурите и да се спести от времето на пациентите. Генетиката е направлението, което се развива с най-бързи темпове в асистираната репродукция.
Кога се правят генетичните изследвания – преди или в хода на лечението?
По-голямата част от изследванията е необходимо да бъдат направени преди стартиране на процедура, като цитогенетичният хромозомен анализ, а някои от тях – по време, какъвто е генитичният скриниинг на ембриони. Тук искам да обърна внимание, че съществуват достъпни и бързи генетични изследвания, които е добре всяка една жена да направи, преди решението да стане майка. Например ДНК тест за вродени тромбофилии, с честота на заболяване в някои от комбинациите около 15%. Стигаме до неинвазивния пренатален тест в 10-а седмица в хода на бременността, който е изключително важен, до 98.9% точен и все по-достъпен финансово за всички бъдещи майки.
Какво представлява предимплантационната диагностика?
Предимплантационните генетични технологии (ПГТ) дават възможност да се идентифицират хромозомни дисбаланси, чрез селектиране и трансфериране в майката само на генетично здрави ембриони. Материалът, необходим за анализа, e единична клетка или няколко взети такива от 3-ти до 6-и ден от ембрионалното развитие на ембриона. Клетките се обработват по специфична методика и дават възможност да се диагностицират както здрави (еуплоидни) ембриони, така и такива с хромозомни аберации (анеуплоидии). Като например допълнително копие на хромозома 21 (синдром на Даун), липса на Х-хромозома (монозомия Х, синдром на Търнър), а също и транслокации (хромозомни пренареждания) или други изменения, които могат да бъдат клинично значими. По този начин значително се намалява рискът от спонтанен аборт и се доближаваме до раждането на здраво бебе.
Прецизност
Стремим се да имплементираме и най-новия подход на изследването в глобален мащаб, който е много по-прецизен и работи с много малко количество генетичен материал от всеки ембрион. Това е изцяло неинвазивен метод (без биопсиране на клетки от ембриона, а изследване на средата, в която е отглеждан), който е също толкова сигурен и точен в определянето на резултата.
Трябва ли да се прави PGТ на всички ембриони, или всеки случай е строго индивидуален?
За нашия екип индивидуалният подход към пациентите е от голямо значение. Подбираме най-подходящите изследвания и терапия, в зависимост от индивуалния случай, и оглеждаме детайлно всички фактори, които повлияват на успеха за раждането на здраво бебе. В практиката ПГТ не се прилага във всички случаи. Методът задължително се препоръчва, когато един от двамата родители е носител на генетични нарушения (хормозомни преустройства), които се реализират в потомството и могат да са причина за безплодие, спонтанни аборти и малформации в поколението.
Все по-често се наблюдават и така наречените възникващи генетични нарушения в ембриона, вследствие на техниките на оплождане и манипулации в хода на една ин витро процедура.
Успеваемост
Предимплантационните генетични технологии имат за цел да повишат шансовете за бременност и ражданане на здраво дете, особено при жени в напреднала репродуктивна възраст, както и при такива с предходни спонтанни аборти (хабитуални аборти) и/или няколко неуспешни ин витро процедури.
С прилагането на PGT имаме за цел да увеличим процента на успеваемост (над 70%) и гарантираме безопасност за новородените рожби, следвайки философията „За още едно здраво родено бебе“.
Надявам се все повече хора да се възползват от възможността за достъп до такива високотехнологични методи, които са от полза за всички – на нас в призванието ни, а на пациентите – в осъществяването на мечтите им за здраво поколение.